核内細胞質封入体とは

第40回インターネット病理勉強会 h11 8 7

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和歌山県立医科大学人体病理学教室

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別々の3疾患 神経核内封入体病 白質脳症を伴う眼咽頭型ミオパチー 眼咽頭遠位型ミオパチー に共通する原因がヒトゲノムcgg塩基の繰り返し配列の異常伸長であることを解明 国立研究開発法人日本医療研究開発機構

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